第113回 看護師国家試験 午後 問53 解説
📝 問題
新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）で正しいのはどれか。
✅ 正解
3
💡 解説
✅ 新生児マススクリーニングは、生後4〜6日ごろの早期新生児期に実施される。
新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）は、早く見つけて治療すれば発症や重症化を防げる病気を対象とする検査である。生後4〜6日ごろの早期新生児期に、足底から採血して行う。
タンデムマス法が導入されて対象は広がり、現在は約20疾患を調べる。代表はフェニルケトン尿症と先天性甲状腺機能低下症である。
早期新生児期とは
生まれてから7日未満の時期。生後28日未満の新生児期のうち、体が子宮の外の生活に慣れていく前半をいう。
タンデムマス法とは
ろ紙にしみ込ませた血液から、多くの物質を一度にまとめて測る検査方法。これにより調べられる病気が大きく増えた。
- 1
対象疾患数は5である。不正解
タンデムマス法の導入により対象は約20疾患に拡大しており、5疾患ではない。
- 2
唾液を用いた検査である。不正解
検体は唾液ではなく、足底から採取した血液を用いる。
- 3
早期新生児期に実施される。正解
生後4〜6日ごろの早期新生児期に足底採血で実施される。
- 4
治療法が確立していない疾患を対象とする。不正解
早期治療で発症・重症化を予防できる疾患が対象で、治療法が確立していない疾患は対象としない。
📚 国試でよく狙われるところ
- 最も頻度が高いのは先天性甲状腺機能低下症で、早期のホルモン補充により知的障害を防げる
- フェニルケトン尿症ではフェニルアラニン制限食（低フェニルアラニンミルク）を早期から開始する
- 検査は公費負担で行われ、保護者に意義を説明して同意を得る
| 分類 | 疾患 |
|---|---|
| アミノ酸代謝異常 | フェニルケトン尿症、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症 |
| 糖質代謝異常 | ガラクトース血症 |
| 有機酸代謝異常 | メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症など |
| 脂肪酸代謝異常 | 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症など |
| 内分泌疾患 | 先天性甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症 |
参考: 新生児マススクリーニング（先天性代謝異常等検査）の概要
出典：「第113回看護師国家試験の問題および正答について」（厚生労働省）を加工して作成 → 出典について